Редкие заболевания: драйверы развития фарминдустрии и производства

Орфанные заболевания – ключевой драйвер развития терапевтических возможностей и фармацевтического производства в России. Несмотря на ограниченное число людей в группе риска, каждое такое заболевание требует разработки инновационных подходов к лечению, включая создание новых препаратов и технологий диагностики. Лишь 5% редких болезней имеют патогенетическое лечение, подчеркивая значимость научных инноваций. России необходимо обеспечить доступ к современным лекарственным технологиям путем укрепления собственного научно-технического потенциала и независимости. Востребованным направлением является внедрение методов неонатального и селективного скринингов, позволяющих своевременно выявлять генетические мутации среди новорожденных и детского населения. Ранняя диагностика значительно повышает шансы на успешное лечение, особенно в детском возрасте, поскольку большинство редких патологий проявляются в первые годы жизни. Фармкомпаниям необходимо двигаться на опережение и ориентироваться на адаптацию производственных процессов таким образом, чтобы оперативно реагировать на потребности рынка. Какие трудности возникают при разработке методов лечения для редких заболеваний? На какие направления среди орфанных заболеваний необходимо направить усилия? Что представляет собой метод селективного скрининга и почему он важен? Чем важна ранняя диагностика редких заболеваний у детей? Как стимулировать развитие в области инновационной терапии редких заболеваний?