Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика, лечение

В 1995 году закончила Экономический факультет МГУ им. Ломоносова.
Там же в 2000 году защитила диссертацию по специальности «Мировая экономика и международные отношения» с присвоением научной степени Кандидата экономических наук.
В 2007 году прошла программу обучения в бизнес-школе GE Crotonville по программе «Лидерство и управление».
В 2016 году завершила обучение по программе второго высшего образования на Факультете Психологии МГУ им. Ломоносова по специальности
«Психодиагностика и психологическое консультирование».
В 2018 году завершила обучение в бизнес школе INSEAD по программе
«Социальное предпринимательство».
В 2023 году завершила обучение по программе "Executive-коучинг и ментерство для развития руководителей, топ-команд и организаций" в Московской школе управления Сколково.
В 2024 году завершила обучение «Лидерство в действии: понимание сознательных и бессознательных процессов в себе, команде и организации» в Московской школе управления СКОЛКОВО
В 2025 году завершила обучение по программе «Медиация и психология личности в разрешении конфликтов: правовой и психологический аспект» в НИУ «Высшая школа экономики»
За плечами Ирины более 20 лет управленческого опыта на ведущих позициях в области маркетинга и развития бизнеса в России и СНГ, в том числе, в таких крупных международных компаниях, как: General Electric, InnotecLaboratories, 20th Century Fox, NBC Universal.

С января 2017 года руководит Благотворительным Фондом «ПОДСОЛНУХ»

Помимо основной деятельности, ведет активную общественную и преподавательскую деятельность:
Член Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета по охране здоровья Государственной Думы РФ
Член Экспертного совета по вопросам совершенствования службы крови в Российской Федерации Комитета по охране здоровья Государственной Думы РФ
Эксперт рабочей группы по защите прав семей с детьми с ограниченными возможностями и детьми-инвалидами Экспертного Совета Комитета Государственной Думы по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства
Член Экспертно-консультативного совета Счетной палаты РФ
Член Комитета по благотворительности и меценатству РСПП
Член Совета Ассоциации грантодающих организаций «Форум Доноров» (2020 -2023 гг.)

Приглашенный докладчик ведущих тематических и общественно- политических мероприятий, спикер ведущих СМИ (ПМЭФ, ВЭФ, «Ведомости», «КоммерсантЪ», Forbes и др.)
Автор и преподаватель специализированных курсов в рамках программ бакалавриата и магистратуры по тематике некоммерческого сектора:
• Социальное предпринимательство, Высшая Школа Бизнеса МГУ им. М.В. Ломоносова.
• Маркетинг в НКО, Экономический факультет МГУ им. М.В. Ломоносова.
• Основы проектной деятельности в НКО, ПСТГУ
• Лидерство в контексте ESG, Высшая школа бизнеса МГУ им. М.В. Ломоносова.

Постоянный лектор в рамках программы обучения руководителей и специалистов органов исполнительной власти и бюджетных учреждений города Москвы, в т. ч. главных врачей и заместителей руководителей медицинских организаций, подведомственных Департаменту здравоохранения г. Москвы.

Академический директор курса «Орфанные заболевания: пациентоориентированный подход как основа эффективной организации медицинской помощи», Университет Правительства Москвы.

В 1985 году окончил общеобразовательную школу № 856 г. Москвы.
В 1991 году окончил Московский юридический институт.
В 1989 году избран на должность вице-президента созданной в том же году Ассоциации больных гемофилией (позднее переименована в Общество больных гемофилией).
С 1993 года избран на должность президента Общества больных гемофилией.
В 2000 году на учредительном съезде Всероссийского общества гемофилии избран на должность президента организации, занимает данную должность по настоящее время.
В 2002-2004 годах был членом Правления Европейского консорциума гемофилии и членом правления Всемирной федерации гемофилии. Номинирован званием «Лучший волонтер» Всемирной федерации гемофилии за активную работу в странах СНГ.
В настоящий момент также является:
• сопредседателем Всероссийского Союза общественных объединений пациентов;
• членом Комиссии при Президенте Российской Федерации по делам инвалидов;
• руководителем рабочей группы по вопросам совершенствования государственной системы медико-социальной экспертизы и мониторинга реализации принятых решений Комиссии при Президенте Российской Федерации по делам инвалидов;
• сопредседателем Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве РФ;
• заместителем Председателя Общественного совета при Минздраве РФ;
• членом Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения РФ;
• членом регионального штаба Общероссийского народного фронта в городе Москве.
Юрий Жулёв награжден Почетной грамотой Минздрава России, Почетной грамотой Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения и социального развития.

В 1988 году окончил лечебный факультет Ростовского ордена Дружбы народов медицинского института (РОДНМИ). По окончании института в 1988 году был оставлен в аспирантуре. По основной должности с 1991 по 2000 гг. - ассистент, с 2000 по 2006 гг. доцент, а с 2006 года по август 2011 года – заведующий лабораторией медицинской генетики в Ростовском государственном медицинском университете (РостГМУ). По совместительству с 2006 года – доцент, а затем профессор курса генетики и лабораторной генетики Факультета усовершенствования врачей РостГМУ.
После переезда в г.Москву в 2011 году – по основной должности заведующий кафедрой в «Российском национальном исследовательском медицинском университете им. Н.И.Пирогова» и заведующий лабораторией мутагенеза (по совместительству) в ФГБУ “Медико-генетический научный центр РАМН”. С 2012 года по 2015 год - заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ». С 20 мая 2015 года - временно исполняющего обязанности директора, а затем - директор ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” (с 2019 года - ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова”).
Научные интересы – клиника, диагностика и лечение наследственных болезней, генетика онкогематологических заболеваний, роль вирусов в канцерогенезе, неонатальный скрининг, организация медико-генетической службы. Автор более 300 печатных работ, 17 методических пособий и рекомендаций.

Президент Союза педиатров России, заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Академик РАН, паст-президент Европейской педиатрической ассоциации (EPA/UNEPSA).

Намазова-Баранова Л.С., родилась в Москве в 1963 г., профессор, Академик РАН, заслуженный деятель науки Российской Федерации, лауреат премии Правительства РФ в области науки и техники, Заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, паст-президент Европейской педиатрической ассоциации (EPA-UNEPSA), Руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического Центра №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, председатель NITAG РФ, член бюро Исполкома Международной педиатрической Ассоциации (IPA), вице-президент Глобального Педиатрического Пульмонологического Альянса (GPPA).
1987 г. - с отличием закончила педиатрический факультет 2го Московского медицинского института им. Н. И. Пирогова (ныне – РНИМУ им. Н.И.Пирогова);
1990 г. - закончила клиническую ординатуру НИИ педиатрии АМН СССР;
2003-2006 гг. - Главный врач консультативно-диагностического центра НИИ педиатрии ГУ Научного центра здоровья детей РАМН;
2006-2015 гг. – заместитель директора центра по научной работе - директор НИИ профилактической педиатрии и восстановительного лечения ГУ Научного центра здоровья детей РАМН;
2015-2017 гг. – Директор НИИ педиатрии - заместитель директора центра по научной работе ФГАУ «Научный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России;
2019 – Руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического Центра №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
С 2010 г. – Заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России).
Намазова-Баранова Л.С. автор более 1730 научных работ и 33 изобретений. Ею подготовлено 12 докторов и 53 кандидата медицинских наук. Награждена Орденом «За заслуги перед Отечеством» IV степени, почетными грамотами Минздрава России, Совета Федерации, Правительства Российской Федерации.
Советник Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).
Является главным редактором журнала «Педиатрическая фармакология» и членом редколлегий ряда отечественных и зарубежных медицинских журналов.
Свободно владеет английским, французским и немецкими языками, избрана почетным профессором Университета Фоджа (Италия), почетным членом педиатрического факультета Королевского колледжа терапевтов Ирландии, в 2022 году присвоено звание «Почетный профессор ЮУГМУ».

Посадкова Мария Владимировна
Доцент кафедры медицинского права Первого МГМУ им. И.М.Сеченова (Сеченовский Университет); Доцент кафедры правового обеспечения рыночной экономики Президентской Академии (РАНХИГС); к.ю.н.
В 2018 г. закончила с отличием факультет права НИУ «Высшая школа экономики»; в 2023 г. там же защитила кандидатскую диссертацию по теме: «Право на рождение ребенка с использованием вспомогательных репродуктивных и генетических технологий».
Мария имеет более чем 9-ий опыт практической работы по защите прав пациентов и врачей и специализируется на:
- вопросах конституционного права и юстиции в здравоохранении;
- проблемах правового статуса пациентов с редкими заболеваниями;
- применении биотехнологий в репродукции и генетике.

Ключевые достижения:

1. Обширная экспертиза защиты прав пациентов и врачей (более 1442 чел.) как руководителя правовой службы Благотворительного Фонда помощи детям и взрослым с врожденными нарушениями иммунитета «Подсолнух»;
2. Проведение правовых исследований в области редких заболеваний и биотехнологий, в том числе в качестве члена Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям ГД РФ;
3. Грантовая деятельность – победитель 17 грантов на проведение научной и практической деятельности в сфере редких заболеваний и биоэтики;
4. Медиатор в сфере здравоохранения.

Тотолян Арег Артемович – директор ФБУН НИИ эпидемиологии и микробиологии имени Пастера, заведующий лабораторией молекулярной иммунологии, профессор (2003), член-корреспондент Российской академии медицинских наук (2011), член-корреспондент Российской академии наук (2014), академик РАН (2016)
Арег Артемович Тотолян родился 27 декабря 1958 г. в г. Ереван Республики Армения. С 1964 г. постоянно живет в Санкт-Петербурге (Ленинграде). В 1975 г. окончил среднюю школу №113 Ленинграда и поступил в Первый Ленинградский медицинский институт им. акад. И.П. Павлова (ныне – Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова). В 1981 г. по специальности «Лечебное дело» окончил 1-й Ленинградский медицинский институт, в котором после учебы в клинической ординатуре и аспирантуре проработал (с 1986 г.) заведующим лабораторией клинической иммунологии и (с 2000 г.) директором научно-методического центра МЗ РФ по молекулярной медицине.
Со студенческих лет А.А. Тотолян посвятил свою научную деятельность иммунологии. В 1987 г. защитил кандидатскую, а в 1997 г. – докторскую диссертацию. В 2003 г. ему присвоено звание профессора. В 2011 г. избран членом-корреспондентом Российской академии медицинских наук, в 2014 г. стал членом-корреспондентом Российской академии наук, а в 2016 г. избран академиком РАН.
С 2008 г. перешел на работу в Санкт-Петербургский НИИ эпидемиологии и микробиологии имени Пастера, где работал заместителем директора по научной работе и заведующим лабораторией молекулярной иммунологии; с 2016 г. по настоящее время – директор Института. Основную научную работу совмещает с преподавательской деятельностью в Первом Санкт-Петербургском государственном медицинском университете им. акад. И.П. Павлова в должности заведующего курсом клинической иммунологии (2013-2015 гг.) и заведующего кафедрой иммунологии (с 2015 г.).
С 2009 г. – заместитель главного внештатного аллерголога-иммунолога, а с 2015 г. – главный внештатный аллерголог-иммунолог Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга. Главный редактор журнала «Инфекция и иммунитет», заместитель главного редактора журнала «Медицинская иммунология», член редколлегий ведущих российских журналов иммунологического и молекулярно-биологического профиля, член Президиумов Правления Российского научного общества иммунологов и Российского научного общества по лабораторной диагностике, заместитель председателя (с 1997 г.) и председатель (с 2017 г.) Правления Санкт-Петербургского регионального отделения Российской ассоциации аллергологов и клинических иммунологов.
В соответствии с решением Комитета по науке и высшей школе Правительства Санкт-Петербурга, возглавляемый А.А. Тотоляном научный коллектив в 2013 г. официально зарегистрирован как научная школа в области «Медицинская иммунология» и «Клиническая лабораторная диагностика», и включен в Реестр ведущих научных и научно-педагогических школ Санкт-Петербурга.
Автор и соавтор более 440 научных работ, в том числе 5 монографий, 13 глав в монографиях и руководствах, 10 справочников, 13 свидетельств на изобретение и патентов. Руководитель и консультант 2 докторских и 27 кандидатских диссертаций.
Вся научная работа профессора А.А. Тотоляна, как и его диссертационные исследования, связаны исключительно с иммунологией. Он широко известен как авторитетный ученый в области клинической иммунологии и в том числе иммунологии инфекционных болезней и их осложнений. Фундаментальные и клинические исследования по инфекционной иммунологии заняли значительное место в исследованиях А.А. Тотоляна особенно после его стажировки в Istituto Superiore di Sanita (Рим, Италия) в 1993-1995 гг.
Основными направлениями научной деятельности являются: разработка подходов и методологии лабораторной иммунологической диагностики социально-значимых заболеваний на основе последних достижений фундаментальной иммунологии, современных иммунохимических и молекулярно-генетических технологий. В его трудах нашли комплексное отражение вопросы фундаментальной, клинической и инфекционной иммунологии: роль цитокинов и хемокинов в патогенезе, диагностике и терапии инфекционных, аллергических, онкологических и аутоиммунных заболеваний, методология лабораторной диагностики и проведения иммунокорригирующей терапии иммунопатологических состояний. Впервые в стране под его руководством были разработаны и с 2002 г. внедрены в «Федеральную систему внешней оценки качества клинических лабораторных исследований» специализированные иммунологические программы.
В июле 2013 г. «За выдающиеся достижения в области иммунологии» А.А. Тотолян награжден Золотой медалью РНОИ (Российского научного общества иммунологов); в 2017 г. награжден памятной медалью Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека «95 лет ГосСанЭпидСлужбе».
Женат, имеет двоих детей.

Дмитрий Юрьевич Трофимов родился в 1970 году.
В 1993 году окончил факультет физико-химической биологии Московского физико-технического института, по специальности «Молекулярная генетика».
С 1990 г. по 2008 г. работал в лаборатории генетики гистосовместимости человека отдела иммуногенетики ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА России, где прошел путь от старшего лаборанта до ведущего научного сотрудника.
С 2008 года и по настоящее время работает в ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова» МЗ РФ.
Профессор РАН. Доктор биологических наук.
Опубликовал около 400 научных работ, в том числе 6 монографий, имеет 45 патентов на изобретения. Под его руководством защищено 19 кандидатских и 1 докторская диссертации.
Награжден почетной грамотой МЗ РФ «За заслуги в области здравоохранения и многолетний добросовестный труд», отмечен дипломом национальной премии лучшим врачам России «Призвание», лауреат премии Правительства Российской Федерации в области науки и техники, награжден орденом Пирогова.
В настоящее время руководит институтом репродуктивной генетики ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова» МЗ РФ.